La enfermedad renal quística medular autosómica 1 (MCKD1) es una enfermedad renal hereditaria muy poco frecuente que requiere, a largo plazo, que el paciente se someta al tratamiento con diálisis o a un trasplante de riñón. Durante décadas, los científicos han tenido conocimiento general de la “región” genética donde se localiza la mutación que provoca la MCKD1 —una región de 2 millones de pares de bases en el cromosoma 1— pero la mutación específica se había mantenido desconocida. Sin embargo, a través de la aplicación de la tecnología de secuenciación genética y métodos de análisis, los investigadores de SIGMA pudieron identificar una mutación única causante de la enfermedad que yace en un “punto ciego” de las técnicas de secuenciación modernas. Este descubrimiento hace que sea posible efectuar pruebas de detección para la enfermedad y abre las puertas para posibles abordajes terapéuticos nuevos. Como parte de este esfuerzo por combatir la MCKD1, los científicos de SIGMA han lanzado un programa de química biológica a gran escala para desarrollar fármacos nuevos para tratar la enfermedad.

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